In Italia convivere con una malattia rara significa spesso affrontare una lunga e complessa attesa prima di ottenere una diagnosi corretta. Un percorso che, secondo i dati del nuovo Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, risulta ancora più difficile per le donne, che attendono in media due anni in più rispetto agli uomini per arrivare a una diagnosi definitiva.
Lo studio, realizzato da Censis e Altems Advisory per il progetto Women in Rare, ha coinvolto oltre mille persone tra pazienti e caregiver e fotografa una realtà fatta di ritardi, difficoltà organizzative e profonde disuguaglianze territoriali e di genere.
Un percorso lungo oltre cinque anni
Dall’insorgenza dei primi sintomi alla diagnosi definitiva trascorrono mediamente 5,5 anni. Per le donne il tempo medio sale a sei anni, mentre per gli uomini si ferma a quattro. Una differenza che, secondo gli autori della ricerca, non dipende esclusivamente dalle caratteristiche delle patologie rare, ma evidenzia la presenza di ostacoli sistemici nell’accesso ai servizi sanitari e nella capacità di riconoscere tempestivamente i segnali della malattia.
La fase iniziale del percorso rappresenta uno dei principali punti critici. Dal momento in cui compaiono i primi sintomi alla prima visita specialistica passano in media 2,5 anni. Anche in questo caso emerge una forte disparità: quasi tre anni per le donne contro 1,4 anni per gli uomini.
Il peso dei pregiudizi diagnostici
L’indagine mette in evidenza un fenomeno particolarmente preoccupante: nel 19% dei casi i sintomi delle malattie rare vengono inizialmente attribuiti a depressione o problemi psicologici. Questo accade nel 20,4% delle donne contro il 13% degli uomini.
Si tratta di un vero e proprio bias diagnostico di genere che porta a sottovalutare o interpretare erroneamente i sintomi femminili, ritardando ulteriormente l’accesso alle cure appropriate.
A complicare il quadro contribuisce anche la frammentazione dei percorsi assistenziali. Solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita è lo stesso che arriva alla diagnosi definitiva. Inoltre, oltre il 57% dei pazienti dichiara di aver avuto difficoltà nel trovare il centro o lo specialista più adatto e il 66,2% segnala problemi nell’interpretazione dei sintomi da parte dei professionisti consultati.
Sud e Isole penalizzati
La ricerca evidenzia anche importanti disuguaglianze territoriali. Il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori dalla propria regione per ottenere una diagnosi corretta. Nelle regioni del Sud e nelle Isole la percentuale raggiunge il 46%, quasi un paziente su due.
Una mobilità sanitaria che si traduce in ulteriori costi economici e sociali per famiglie già spesso fragili. Il 70% dei pazienti appartiene infatti a nuclei familiari con un reddito annuo inferiore a 35 mila euro.
L’impatto sul lavoro e sulla vita quotidiana
Le conseguenze del ritardo diagnostico vanno ben oltre l’aspetto clinico. Quasi la metà delle persone occupate al momento della diagnosi, il 46,6%, è stata costretta ad andare in pensione anticipatamente.
Le donne risultano ancora una volta le più penalizzate. L’83% continua a lavorare anche in condizioni di salute non ottimali, registra più giorni di assenza e ricorre più frequentemente alla riduzione dell’orario lavorativo rispetto agli uomini.
Il ruolo invisibile dei caregiver
Oltre la metà delle persone con malattia rara riceve il supporto di un caregiver, quasi sempre un familiare. Anche in questo ambito emergono forti squilibri di genere: il 58,5% dei caregiver è donna e molte di loro subiscono pesanti conseguenze professionali.
Più di una donna caregiver su tre ha dovuto lasciare il lavoro per assistere il proprio familiare, mentre oltre il 41% ha rinunciato a cercare un impiego. Percentuali nettamente superiori rispetto a quelle registrate tra gli uomini.
Le priorità per il futuro
Il Libro Bianco indica alcune azioni considerate fondamentali: integrare stabilmente la medicina di genere nei percorsi diagnostici, rafforzare la formazione di medici di famiglia e pediatri, migliorare il funzionamento delle reti dedicate alle malattie rare e riconoscere concretamente il ruolo dei caregiver familiari.
L’obiettivo è ridurre i tempi di diagnosi, superare le disuguaglianze territoriali e garantire alle persone con malattie rare un accesso più rapido, equo e appropriato alle cure.
