Oltre 500 patologie, un milione di persone coinvolte in Italia e una criticità comune: la sottodiagnosi.
Le malattie rare delle ossa restano spesso invisibili, soprattutto negli adulti, perché i sintomi possono confondersi con quelli di altre condizioni. La diagnosi arriva dopo anni, compromettendo la qualità di vita dei pazienti e rendendo più complessa la gestione terapeutica.
L’allarme è stato rilanciato oggi a Roma, nel convegno organizzato in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare delle Ossa, con il contributo di Ascendis Pharma, Alexion Italia, Kyowa Kirin e Mereo Bio Pharma. Presenti numerose associazioni di pazienti, tra cui AISFOS, API, APPI, AISAC e Acondroplasia Insieme per Crescere, impegnate nel promuovere consapevolezza e prevenzione.
“Serve una rete nazionale più forte”
“La fragilità ossea è una sfida silenziosa ma di grande impatto sociale”, ha dichiarato la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare Fragilità Ossea.
“Fratture da fragilità e disabilità si possono prevenire con diagnosi precoce, alimentazione corretta, riabilitazione e programmi di prevenzione delle cadute. È indispensabile rafforzare la rete nazionale per le malattie rare e garantire un accesso equo ai centri di riferimento.”
Zambito ha annunciato l’impegno dell’Intergruppo per un convegno con il Ministero della Salute, dedicato a ridurre i tempi d’attesa per la MOC, esame fondamentale per la valutazione della salute ossea.
Prevenzione e ricerca: la strada da seguire
“La prevenzione primaria e secondaria è lo strumento più efficace”, ha sottolineato Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione FIRMO.
“Oltre a stili di vita sani, servono controlli regolari e diagnosi tempestive. Spesso i pazienti attendono fino a 15 anni per ricevere la diagnosi corretta, perdendo l’opportunità di accedere a terapie mirate.”
Brandi ha ricordato che l’Italia è stata il primo Paese al mondo a offrire gratuitamente il test per l’ipofosfatasia, ma molti medici non dispongono ancora delle competenze o degli strumenti diagnostici necessari.
Innovazione e collaborazione
Il Comandante Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare ha evidenziato il ruolo della ricerca: “Ogni progresso scientifico può cambiare una vita. Collaboriamo con FIRMO e mettiamo la nostra esperienza al servizio dei pazienti, producendo sali di fosfato e calcio e sperimentando nuove biotecnologie. Quando mondo militare e istituzioni civili lavorano insieme, si accorciano le distanze tra speranza e cura.”
L’appello delle associazioni
“La diagnosi precoce è la chiave per migliorare la qualità di vita dei pazienti”, ha concluso Nicoletta Schio, presidente di AIFOSF.
“Le terapie devono essere accessibili e garantite nel tempo, con percorsi multidisciplinari e continuità assistenziale. È necessario un mondo del lavoro più inclusivo, che riconosca la disabilità invisibile e valorizzi le competenze delle persone affette da malattie rare.”
