Una sola infusione che può cambiare la storia clinica dei pazienti con emofilia B. Al Policlinico di Milano è stato trattato il primo paziente in Italia con la terapia genica Hemgenix, farmaco recentemente approvato dall’Aifa e ora disponibile attraverso il Servizio sanitario nazionale. Un evento definito una tappa storica dai clinici del Centro emofilia, struttura di riferimento internazionale per i disturbi della coagulazione.
La terapia, indicata per adulti con malattia moderatamente grave e senza storia di inibitori del Fattore IX, mira a consentire alle cellule del fegato di produrre autonomamente il fattore della coagulazione, riducendo o eliminando la necessità di infusioni periodiche. Una sola somministrazione, dunque, con un potenziale impatto enorme sulla qualità di vita dei pazienti.
Secondo Flora Peyvandi, direttrice della Medicina interna, emostasi e trombosi del Policlinico e responsabile del Centro di riferimento Angelo Bianchi Bonomi, questo traguardo rappresenta un passaggio decisivo nella gestione della patologia. La specialista sottolinea che il nuovo trattamento, somministrato in un’unica infusione, offre ai pazienti la possibilità di produrre stabilmente il Fattore IX. Significa meno infusioni, meno limitazioni quotidiane, una maggiore autonomia.
Fino a oggi, infatti, gli schemi terapeutici richiedevano infusioni ripetute che pesavano sulla vita delle persone e delle loro famiglie. Il nuovo approccio utilizza un vettore adeno associato che trasporta un gene funzionante del Fattore IX direttamente alle cellule epatiche, dove può continuare a operare nel tempo riducendo gli episodi di sanguinamento.
L’importanza di questa svolta è stata immediatamente riconosciuta anche dalle associazioni dei pazienti. Cristina Cassone, presidente di FedEmo, ricorda come i trattamenti attuali rappresentino un impegno frequente e complesso. Una sola infusione, osserva, può migliorare la serenità delle persone con emofilia B e dei loro familiari, facilitando la gestione quotidiana della malattia.
Dal fronte industriale arriva il commento di Marianna Alacqua, Medical Affairs Director di Csl Behring Italia, che parla di un traguardo raggiunto grazie alla collaborazione tra medici, istituzioni, associazioni e azienda. Un impegno comune per garantire l’accesso a un trattamento innovativo che può realmente cambiare la prospettiva terapeutica dei pazienti italiani.
