Qual è il ruolo della genetica in malattie neurologiche come la distonia?
Uno studio pubblicato sulla rivista Annals of Neurology, coordinato dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa e dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha collegato le mutazioni genetiche alle disfunzioni del cervello nella distonia, individuando due famiglie genetiche che portano a forme neurali diverse della malattia e che potrebbero avere bisogno di due cure distinte.
La Distonia è un disordine neurologico caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che producono movimenti o posture anomale, spesso associati a dolore. Colpisce migliaia di persone in Italia. Le cause, la gravità e le manifestazioni della distonia sono molteplici, tanto che è corretto parlare di sindromi distoniche.
Finora sono stati individuati molti geni associati alle sindromi distoniche. Ma come fanno geni differenti a produrre sintomi motori simili?
“Abbiamo analizzato i dati neurali di trentuno pazienti distonici con nove profili genetici distinti, e abbiamo scoperto che geni diversi possono portare a effetti molto simili a livello di attività dei neuroni”, spiega il Dr. Ahmet Kaymak, Dottorando di biorobotica alla Scuola Sant’Anna di Pisa e primo autore dello studio.
La presenza di diverse tipologie genetiche può portare quindi alla stessa patologia e agli stessi disordini del movimento. Ma lo studio Sant’Anna-Besta mostra anche altre evidenze scientifiche: di questi corredi genetici infatti, solo quelli con determinate caratteristiche possono essere curati con le attuali terapie di neurostimolazione.
“Abbiamo osservato – aggiunge il professore Alberto Mazzoni del Sant’Anna di Pisa – che circa la metà dei geni causa un’attività dei neuroni molto regolare, e l’altra metà un’attività molto irregolare. Ci siamo poi resi conto che i geni per cui funzionano le terapie di neurostimolazione appartengono tutti al secondo gruppo. Questo ci suggerisce che la regolarità dell’attività neuronale sia una delle chiavi per l’efficacia della cura
