Un’ecografia può raccontare molto più di quanto immaginiamo, soprattutto se affiancata dall’intelligenza artificiale.
Un team internazionale coordinato dal professor Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’UOC di Ostetricia e Patologia Ostetrica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, insieme al dottor Luca Boldrini, ricercatore in Diagnostica per Immagini e responsabile della Radioterapia MR guidata dello stesso Policlinico, ha sviluppato un algoritmo di deep learning capace di analizzare automaticamente il cervello fetale tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
Un passo avanti importante. Forse decisivo.
Cosa riesce a individuare l’algoritmo
Il sistema analizza la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie del primo trimestre. È in grado di riconoscere con elevata precisione due tra le più complesse anomalie congenite del sistema nervoso centrale: la spina bifida aperta e la malformazione di Dandy-Walker.
Patologie che oggi, nella pratica clinica, vengono generalmente diagnosticate nel secondo trimestre. Qui invece si parla di settimane 11, 12, 13. Molto prima.
Secondo il professor Ghi, l’identificazione precoce consente di inviare tempestivamente la paziente in un centro di medicina fetale per un inquadramento diagnostico più approfondito e un counseling completo entro la fine del primo trimestre. Questo è particolarmente rilevante per la spina bifida aperta, oggi suscettibile di chirurgia prenatale in utero, con miglioramenti significativi degli esiti clinici.
Diagnosi anticipata significa pianificazione, ma significa anche presa in carico personalizzata.
I numeri dello studio
Lo studio, coordinato anche dalla professoressa Alessandra Familiari, ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale nel primo trimestre: 150 casi normali, 101 con anomalie.
Le immagini hanno “insegnato” all’algoritmo a riconoscere i segni patologici nella regione cerebrale di interesse. È la prima volta che l’intelligenza artificiale viene impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale in una fase così precoce della gravidanza.
Non è un dettaglio, ma un vero e proprio cambio di paradigma.
Il progetto, proprio per il suo potenziale innovativo, è stato selezionato dal Ministero della Salute tra i finanziamenti della ricerca finalizzata 2022.
Accuratezza e prospettive cliniche
L’algoritmo ha raggiunto un’accuratezza complessiva dell’88% nel distinguere immagini normali da patologiche, ma anche un’accuratezza del 93% per la spina bifida aperta, con elevata sensibilità.
Tradotto in termini clinici, significa alta capacità diagnostica utilizzando immagini ecografiche di routine, quindi esami non invasivi sia per la madre sia per il feto.
Riduzione dei falsi negativi e dei falsi positivi.
Il vero valore aggiunto, però, è temporale. Spostare indietro le lancette della diagnosi significa guadagnare settimane preziose per eseguire eventuali test genetici, risonanza magnetica fetale e valutazioni multidisciplinari. Significa offrire alle famiglie informazioni chiare in tempi utili. Significa, in alcuni casi, intervenire prima.
L’intelligenza artificiale non sostituisce l’ecografista, ma semplicemente lo supporta.
E nel primo trimestre, quando tutto è ancora in formazione, può fare la differenza.
